Attualmente oltre 6000 malattie genetiche mendeliane risultano essere presenti in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). È da notare tuttavia che seppure per una parte di queste non si conosca ancora la causa genetica, per la maggior parte di tali malattie è invece oggi possibile prospettare analisi molecolari sul DNA. In quest’ottica di rapido sviluppo appare sempre maggiore la necessità di rendere operativi laboratori sia dal punto di vista delle competenze che delle innovazioni in ambito biotecnologico per poter fornire analisi specialistiche che coprano le maggiori richieste di genetica applicata in ambito sanitario.
Il Laboratorio Mendel offre un servizio di diagnostica molecolare (vedi elenco esami) mirato ad individuare la condizione di affetto o portatore sano sia per patologie monogeniche (come le più comuni fibrosi cistica e atrofia muscolare spinale) sia per patologie ad ampio spettro utilizzando la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing). Quest’ultimo approccio si rende particolarmente importante per patologie ad ampia eterogeneità genetica (come la Retinite Pigmentosa), ampliando pertanto il percorso operativo finalizzato ad una diagnosi molecolare correlata alla diagnosi clinica.
La Retinite Pigmentosa ha una prevalenza nella popolazione europea di circa 1 su 4000 individui e a tutt’oggi sono noti più di 100 geni che causano Retinite Pigmentosa sia nella forma classica che nella forma giovanile, come la malattia di Leber.
I geni da sottoporre ad indagine molecolare o analisi sul DNA, possono essere raggruppati a seconda della modalità di trasmissione con cui si presenta il caso di Retinite Pigmentosa nella famiglia, seppure bisogna considerare che non sempre è possibile individuare una chiara ereditarietà per il soggetto in esame. Bisogna tener presente che per il 40/45% dei casi non viene riportata familiarità, pertanto tutti i geni finora noti vanno ugualmente indagati. La frequenza con cui si presenta la mutazione nei diversi geni può essere tuttavia molto variabile: in alcuni casi appaiono molto rari (frequenza inferiore al 1%) in altri come per il gene RHO (rodopsina) la frequenza supera il 20%. Per le forme associate al cromosoma X (X-L) il gene RPGR è quello più frequentemente mutato.
Il test genetico o test sul DNA può essere eseguito a partire da un campione di saliva o di sangue periferico. Dopo l’estrazione del DNA del campione si procede con il sequenziamento di tutti i geni noti associati a malattia in un’unica analisi mediante la metodica della Next Generation Sequencing (NGS).
A conclusione dell’indagine al paziente, mediante un report genetico, vengono elencate le mutazioni che sono state individuate e che appaiono direttamente correlate alla forma di retinite pigmentosa diagnosticata. Ogni dato sarà soggetto ad una adeguata interpretazione da parte di personale specialistico (clinico e genetista molecolare).