6000 sono all’incirca le malattie genetiche che possono colpire il bambino nei primi tempi di vita.
Almeno uno dei genitori in questi casi è portatore sano senza saperlo. Alle malattie genetiche frequenti descritte se ne possono aggiungere molte altre, di varia gravità e frequenza, sempre a insorgenza precoce.
Le moderne tecniche di sequenziamento genetico (NGS) consentono di studiare grandi pannelli di geni che possono causare malattie trasmissibili al feto.
Basta un prelievo di sangue materno o dei genitori
La Sindrome dell’X-Fragile (FRAXA), la Fibrosi Cistica, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) sono le più frequenti malattie genetiche gravi che insorgono senza preavviso.
Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale e Sindrome dell’X-Fragile sono malattie ereditarie gravi, ad alta frequenza, per la individuazione delle quali esiste la analisi del DNA dei genitori o potenziali genitori applicabile a tutta la popolazione con una accuratezza superiore al 90%: si analizza con un prelievo di sangue il DNA della madre o di entrambi i genitori per trovare la condizione di “eterozigote” o portatore sano.
In tal caso il rischio fetale di malattia sale al 25% e finanche al 70% per la Sindrome dell’X-Fragile. La villocentesi o l’amniocentesi verificheranno il reale stato del feto. La frequenza di queste malattie è alta, da 1/1300 a 1/2500 a 1/10000. La sopravvivenza va dal 2% a un anno di vita per la Atrofia Muscolare Spinale tipo 1, ma per tutte le altre è di citca il 100% a 1 anno fino al 50% a 20 anni.
La incidenza delle tre malattie è stimata in 1,5 ogni 1000 nati, più frequente della trisomia 21 che è di 1,4 ogni 1000 nati. La sola identificazione di un portatore sano in famiglia fornisce inoltre informazioni preziose per altri componenti il ramo ereditario, precedenti figli, fratelli, ecc., mettendoli così nelle condizioni di monitorare il loro futuro riproduttivo.
Alle malattie genetiche frequenti descritte se ne possono aggiungere molte altre, di varia gravità e frequenza, sempre a insorgenza precoce.
Le moderne tecniche di sequenziamento genetico (NGS) consentono di studiare grandi pannelli di geni che possono causare malattie trasmissibili al feto.
Anche qui un solo prelievo di sangue è necessario per lo studio completo. Data la complessità dello studio è obbligatoria la consulenza genetica.
In ambito oculistico la Retinite Pigmentosa è una patologia con una prevalenza nella popolazione europea di circa 1 su 4000 individui e a tutt’oggi sono noti più di 100 geni che causano Retinite Pigmentosa sia nella forma classica che nella forma giovanile, come la malattia di Leber.
I geni da sottoporre ad indagine molecolare o analisi sul DNA, possono essere raggruppati a seconda della modalità di trasmissione con cui si presenta il caso di Retinite Pigmentosa nella famiglia, seppure bisogna considerare che non sempre è possibile individuare una chiara ereditarietà per il soggetto in esame. Bisogna tener presente che per il 40/45% dei casi non viene riportata familiarità, pertanto tutti i geni finora noti vanno ugualmente indagati. La frequenza con cui si presenta la mutazione nei diversi geni può essere tuttavia molto variabile: in alcuni casi appaiono molto rari (frequenza inferiore al 1%) in altri come per il gene RHO (rodopsina) la frequenza supera il 20%. Per le forme associate al cromosoma X (X-L) il gene RPGR è quello più frequentemente mutato.
Ogni dato sarà soggetto ad una adeguata consulenza genetica