L’analisi citogenetica (o mappa cromosomica o cariotipo) è lo studio dei cromosomi.
Nelle cellule somatiche ci sono 46 cromosomi (44 autosomi e 2 cromosomi sessuali), mentre nelle cellule riproduttive o gameti (spermatozoi e cellule uovo) sono presenti solo 23 cromosomi.
Il cariotipo di una femmina normale è rappresentato dall’assetto cromosomico 46, XX mentre quello di un maschio 46, XY.
L’analisi citogenetica postnatale viene generalmente richiesta in caso di:
- sospetta sindrome cromosomica
- genitori e familiari di soggetti con evidente o supposta anomalia cromosomica
- ritardo mentale e/o difetti congeniti
- ritardo dell’accrescimento
- neonati nati morti
- poliabortività
- infertilità maschile
- femmine con amenorrea primaria o secondaria (assenza o interruzione del ciclo mestruale)
- procreazione medicalmente assistita