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Test per retinite pigmentosa mediante tecnologia NGS

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Test per retinite pigmentosa mediante tecnologia NGS

Presso il nostro laboratorio, in collaborazione con BMR Genomics (Spin off dell’Università di Padova) e Prof. Sergio Zaccaria Scalinci, è oggi possibile eseguire test genetico o analisi su DNA mediante tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) per la RETINITE PIGMENTOSA.

Cos’è la Retinite Pigmentosa?

La Retinite Pigmentosa (RP) rappresenta un eterogeneo gruppo di malattie oculari di natura ereditaria che porta ad una progressiva degenerazione retinica. La prevalenza di tale patologia nella popolazione europea è di circa 1 su 4000 individui. I sintomi, che insorgono mediamente in età adolescenziale, includono la cecità notturna, lo sviluppo di visione a tunnel e la diminuzione progressiva della visione centrale. Dopo un esame clinico, i pazienti presentano soprattutto diminuita acuità visiva, campo visivo ristretto, discromatopsia e il classico aspetto fondo con macchie scure pigmentate.

Generamente la RP non è sindromica o “semplice” (non sono coinvolti altri organi o tessuti), tuttavia sono note anche forme sindromiche (con coinvolgimento di altri sistemi neurosensoriali) come la sindrome di Usher, in cui si rileva sordità.

Come viene trasmessa la Retinite Pigmentosa?

Nei casi in cui vengono riferiti altri casi di retinite pigmentosa in famiglia è possibile stabilire la modalità di trasmissione. Le più comuni forme ereditarie sono: autosomica recessiva (AR) per cui ambedue i genitori di uno o più soggetti affetti risultano portatori sani e autosomica dominante (AD), quando uno dei genitori o un parente in uno dei rami familiari può risultare analogamente affetto. La malattia tuttavia può essere a penetranza incompleta, in quanto NON tutti i soggetti portatori di mutazione genica per la RP manifestano segni clinici della malattia. In circa il 10% dei casi viene descritta una trasmissione associata al cromosoma sessuale X (X-L) per cui preferenzialmente i maschi sono a rischio di ammalarsi mentre le femmine sono lievemente colpite o possono essere solo portatrici della malattia.

Perché eseguire il test genetico per la Retinite Pigmentosa?

A tutt’oggi sono noti più di 100 geni che causano Retinite Pigmentosa sia nella forma classica che nella forma giovanile, come la malattia di Leber.

I geni da sottoporre ad indagine molecolare o analisi sul DNA, possono essere raggruppati a seconda della modalità di trasmissione con cui si presenta il caso di RP nella famiglia, seppure bisogna considerare che non sempre è possibile individuare una chiara ereditarietà per il soggetto in esame. Bisogna tener presente che per il 40/45% dei casi non viene riportata familiarità, pertanto tutti i geni finora noti vanno ugualmente indagati. La frequenza con cui si presenta la mutazione nei diversi geni può essere tuttavia molto variabile:  in alcuni casi appaiono molto rari (frequenza inferiore al 1%) in altri come per il gene RHO (rodopsia) la frequenza supera il 20%. Per le forme associate al cromosoma X (X-L) il gene RPGR è quello più frequentemente mutato.

Come si esegue il test genetico?

Il test genetico o test sul DNA può essere eseguito a partire da un campione di saliva o di sangue periferico. Dopo l’estrazione del DNA del campione si procede con il sequenziamento di tutti i geni noti associati a malattia in un’unica analisi mediante la metodica della Next Generation Sequencing (NGS).

A conclusione dell’indagine al paziente, mediante un report genetico, potranno essere elencate le varianti genetiche (mutazioni) che sono state individuate e che appaiono direttamente correlate alla forma di retinite pigmentosa da lui presentata. Ogni dato sarà soggetto ad una adeguata interpretazione da parte di personale specialistico (clinico e genetista molecolare).

Il test genetico deve essere sempre accompagnato da consulenza genetica pre-test e post-test, impartita da genetisti e finalizzata alla comprensione dell’indagine in essere.

Il consenso informato al test, come prassi, è obbbligatorio.

Quelli sono i vantaggi derivanti dal test genetico?

Nel caso in cui sia stata individuata la mutazione causativa della RP i vantaggi derivanti dall’indagine sono molteplici e si possono così riassumere:

-Conferma della diagnosi clinica secondo le raccomandazioni della American Academy of Ophtalmology (AAO)

-Definizione della corretta modalità di trasmissione (AD,AR,X-L)

-Prevenzione e precoce intervento terapeutico

-Inserimento del dato genetico del paziente in un database internazionale finalizzato alla ricerca di nuove strategie terapeutiche

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