Genetica molecolare in prenatale e postnatale

 

Attualmente oltre 6000 malattie genetiche mendeliane risultano essere presenti in OMIM. È da notare tuttavia che seppure per una parte di questi non conosciamo ancora la causa genetica, per molte di queste è oggi possibile prospettare analisi molecolari. L’identificazione di oltre 4000 geni (con una frequenza di nuovi geni di 70 all’anno) rende oggi fattibile un’ analisi sul DNA.

In quest’ottica di rapido sviluppo appare sempre maggiore la necessità di rendere operativi sia dal punto di vista delle competenze che delle innovazioni in ambito  biotecnologico, laboratori in grado di fornire analisi specialistiche al fine di coprire le richieste di genetica applicata in ambito sanitario.  Negli ultimi anni è apparso evidente che ad una stessa patologia di natura ereditaria sono stati correlati numerosi geni ampliando pertanto il percorso operativo per giungere ad una diagnosi molecolare correlata alla diagnosi clinica.

Inoltre è da prevedere che l’identificazione di nuovi geni responsabili di malattie genetiche nei prossimi anni e la maggiore conoscenza delle potenzialità del test genetico anche nella pratica clinica, porterà ad un incremento a breve termine delle richieste di analisi sul DNA. Il laboratorio Mendel offre infatti sia un servizio mirato su patologie comuni, come la diagnosi molecolare della fibrosi cistica  che servizi in  un ambito più specialistico per i quali vengono richieste nuove tecnologie come la NGS (Next Generation Sequencing).